{"id":12396,"date":"2026-02-25T00:00:00","date_gmt":"2026-02-25T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/angelboss.com.br\/2026\/02\/25\/327474-sbgm-e-sbp-lancam-campanha-no-dia-das-doencas-raras\/"},"modified":"2026-02-25T00:00:00","modified_gmt":"2026-02-25T00:00:00","slug":"327474-sbgm-e-sbp-lancam-campanha-no-dia-das-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/angelboss.com.br\/en\/2026\/02\/25\/327474-sbgm-e-sbp-lancam-campanha-no-dia-das-doencas-raras\/","title":{"rendered":"SBGM e SBP lan\u00e7am campanha no Dia das Doen\u00e7as Raras"},"content":{"rendered":"<p>No dia 28 de fevereiro, \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. Para ampliar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre o tema, a Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) lan\u00e7am uma campanha conjunta com uma s\u00e9rie de v\u00eddeos que come\u00e7am a ser veiculados nesta semana nos sites e nas redes sociais das duas entidades, al\u00e9m de serem distribu\u00eddos \u00e0 imprensa.<\/p>\n<p>Atualmente, existem mais de oito mil doen\u00e7as catalogadas como raras no mundo. De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), s\u00e3o consideradas raras aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos. Essas enfermidades apresentam grande diversidade de sinais e sintomas, que podem variar conforme o tipo de doen\u00e7a e at\u00e9 mesmo entre pessoas da mesma fam\u00edlia.<\/p>\n<p>No Brasil, estima-se que cerca de <a rel=\"follow\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.gov.br\/ebserh\/pt-br\/hospitais-universitarios\/regiao-sul\/husm-ufsm\/comunicacao\/noticias\/doencas-raras-afetam-13-milhoes-de-brasileiros#:~:text=*%20Twitter.%20*%20Instagram.%20RSS.\">13 milh\u00f5es de pessoas convivam com alguma doen\u00e7a rara<\/a>. Embora cada enfermidade atinja um n\u00famero reduzido de pacientes, em conjunto, elas representam um impacto relevante para o sistema de sa\u00fade. Cerca de <a rel=\"follow\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.gov.br\/ebserh\/pt-br\/hospitais-universitarios\/regiao-nordeste\/ch-ufc\/comunicacao\/noticias\/huwc-promove-acao-educativa-sobre-doencas-raras-em-fortaleza\">80% das doen\u00e7as raras t\u00eam causa gen\u00e9tica<\/a> e aproximadamente 80% se manifestam ainda na inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p>&quot;A import\u00e2ncia da conscientiza\u00e7\u00e3o promovida por campanhas como a do Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras torna-se ainda maior quando sabemos que cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade&quot;, afirma o pediatra Edson Liberal, presidente da SBP.<\/p>\n<p><strong>Diagn\u00f3stico ainda \u00e9 um desafio<\/strong><\/p>\n<p>Segundo a geneticista Ida Schwartz, presidente da SBGM, o desconhecimento \u00e9 um dos principais entraves para o diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n<p>&quot;Grande parte dos profissionais de sa\u00fade, das autoridades p\u00fablicas e da popula\u00e7\u00e3o ainda tem pouco contato com o tema. Isso impacta diretamente o tempo at\u00e9 o diagn\u00f3stico \u2014 um paciente pode consultar at\u00e9 dez m\u00e9dicos diferentes antes de descobrir a doen\u00e7a. Mesmo que a maioria das doen\u00e7as raras n\u00e3o tenha cura, muitas t\u00eam tratamento, seja ele espec\u00edfico ou sintom\u00e1tico. Servi\u00e7os de reabilita\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m podem atenuar os sintomas e melhorar significativamente a qualidade e a expectativa de vida&quot;, frisa.<\/p>\n<p><strong>Especialidade reconhecida e acesso ampliado<\/strong><\/p>\n<p>Atualmente, o Brasil conta com cerca de <a rel=\"follow\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/medicinasa.com.br\/geneticistas-brasil\/\">400 m\u00e9dicos geneticistas<\/a>. A especialidade \u00e9 reconhecida h\u00e1 mais de tr\u00eas d\u00e9cadas pela Comiss\u00e3o Mista de Especialidades, composta pela Associa\u00e7\u00e3o M\u00e9dica Brasileira (AMB), pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e pela Comiss\u00e3o Nacional de Resid\u00eancia M\u00e9dica (CNRM).<\/p>\n<p>De acordo com o geneticista Salmo Raskin, diretor cient\u00edfico da SBGM, a tecnologia tem ampliado o acesso \u00e0 especialidade. &quot;Com o uso da telemedicina, \u00e9 poss\u00edvel atender pacientes em todo o pa\u00eds e articular o acompanhamento por equipe multiprofissional, quando necess\u00e1rio&quot;.<\/p>\n<p><strong>Avan\u00e7os em diagn\u00f3stico e tratamento<\/strong><\/p>\n<p>Nos \u00faltimos anos, a gen\u00e9tica m\u00e9dica registrou avan\u00e7os importantes, principalmente no campo diagn\u00f3stico. Exames como o sequenciamento do exoma t\u00eam possibilitado a identifica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as raras que n\u00e3o seriam detectadas apenas pela avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica.<\/p>\n<p>&quot;Tamb\u00e9m houve a aprova\u00e7\u00e3o de medicamentos espec\u00edficos para diferentes tipos de enfermidades raras e maior mobiliza\u00e7\u00e3o dos pacientes junto ao poder p\u00fablico. No entanto, ainda precisamos avan\u00e7ar para garantir equidade no acesso. Afinal, ningu\u00e9m escolhe ter uma doen\u00e7a rara&quot;, afirma Antonette El Husny, vice-presidente da SBGM.<\/p>\n<p>A campanha conjunta refor\u00e7a a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce, do acesso a especialistas e da amplia\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas voltadas \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras, especialmente na inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p><img src='https:\/\/api.dino.com.br\/v2\/news\/tr\/327474?partnerId=4593' alt=\"\" style=\"border:0px;width:1px;height:1px;\" \/><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>No Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras (28\/2), SBGM e SBP lan\u00e7am campanha para ampliar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre essas enfermidades, que afetam cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros. Aproximadamente 80% t\u00eam origem gen\u00e9tica e 80% se manifestam na inf\u00e2ncia. 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